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PTC Therapeutics公司近期宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已经接受了其针对Upstaza（eladocagene exuparvovec）的生物制品许可申请，并为其授予了优先审评资格，用于治疗一种名为芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的罕见遗传疾病。FDA计划在2024年11月13日前完成对Upstaza的审评工作。

Upstaza是一种创新的基因疗法，它利用腺相关病毒2（AAV2）作为载体，携带有正常的人类DDC基因。这种疗法的目的是一次性将健康的DDC基因直接输送至大脑的壳核区域，以提升AADC酶的活性，从而恢复多巴胺的合成，改善患者的病情。

该疗法的安全性和疗效已在一系列临床试验和同情用药项目中得到证实。自2010年首例患者接受治疗以来，临床研究显示，那些在治疗前未能达到运动发育里程碑的患者，在治疗后三个月内就观察到了显著的运动功能改善，并且这种改善持续了超过五年。此外，所有参与治疗的患者的认知功能也有所提升。这些研究成果已在《分子疗法》杂志上发表。

2022年，Upstaza在欧盟委员会首次获批上市，成为首款直接注入大脑的基因疗法，同时也是首个能够改变AADCD疾病进程的治疗方法。

AADCD是一种严重的罕见遗传性疾病，通常在患者出生后的几个月内就会引起严重的残疾，影响患者生活的多个方面。这种疾病是由于编码AADC酶的DDC基因发生变异，导致AADC酶功能丧失所致。

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