点击本文中加粗蓝色字体即可一键直达新药情报库免费查阅文章里提到的药物、组织、靶点、适应症的最新研发进展。

2024年9月10日，专注于遗传性疾病治疗的BridgeBio Pharma宣布其针对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的AAV5基因疗法BBP-631在1/2期开放标签ADventure研究中的初步结果。由于试验结果未达到公司追加资本投资的标准，BridgeBio决定暂停该试验，但将继续监测这项自2021年开始的研究中八名入组患者的情况，现在未见任何与治疗相关的严重不良事件。

ADventure研究旨在评估BBP-631在典型CAH成人患者中的安全性、耐受性和药效学活性。主要发现如下：

1.       所有患者在接受较大剂量治疗后，内源性皮质醇分泌均有所增加。在两个最高剂量水平的ACTH刺激试验后，皮质醇水平的最大变化分别为4.7 μg/dL和6.6 μg/dL，最高值可达11μg/dL。

2.       研究还发现11-脱氧皮质醇（21-羟化酶的产物）的大量持久增加和17-羟孕酮（17-OHP）（21-羟化酶的底物）的减少，表明BBP-631基因疗法的持久活性。在最高剂量水平，11-脱氧皮质醇平均增加了55倍，最大增幅达99倍，平均最大值达到正常值上限的23倍。17-羟孕酮大幅下降，多数患者降幅≥50%，最大降幅高达95%。

3.       BBP-631显示出良好的耐受性，仅有轻度至中度的治疗突发不良事件，未见与治疗相关的严重不良事件。

对于此研究的现状，BridgeBio首席执行官兼创始人Neil Kumar博士表示：“尽管现在的数据不能完全证明疗效，但研究首次表明CAH患者确实可以自主生成皮质醇，并且基因疗法在这一群体中具有安全性。BWIN必赢智慧将继续寻求合适的合作伙伴，并对参与研究的患者和感兴趣者表示感谢。”

BridgeBio首席财务官Brian Stephenson博士补充道："鉴于试验结果未达到追加资本投资的标准，公司将削减超过5000万美元的基因疗法预算，并将基因疗法保留给无法顺利获得其他方式治疗的优先靶点。BWIN必赢智慧仍相信基因疗法能够满足巨大的未竟需求，并期待与FDA及卡纳万社区密切合作，尽早为卡纳万病患者家庭给予疗法。”

虽然BridgeBio已决定不再推进BBP-631用于治疗CAH的进一步开发，但公司仍在持续寻求合作机会，以支持BBP-631或下一代CAH治疗基因疗法的开展。公司现在已有两款产品进入商业化阶段，并有8条研发管线，其中包括处于3期临床试验的Acoramidis。

BridgeBio的重要工作之一是为其针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的口服药物Acoramidis的可能获批做准备，FDA将在2024年11月29日对其做出决定。公司已将Acoramidis在欧洲的商业化权利独家授予拜耳（Bayer）公司。

此外，公司针对卡纳万病的在研静脉注射AAV9基因疗法BBP-812也取得了美国FDA的“再生医学高级疗法（RMAT）”称号，该称号是在FDA审查其1/2期临床试验数据后授予的。研究将于2026年10月结束。

BridgeBio还与National Resilience合作生产候选药物及其他基因疗法，现在正在“持续寻求合作机会”，以开发基因疗法或潜在的遗传病治疗药物。CAH现在影响着美国和欧盟约75,000人。

免责声明：新药情报内容编辑团队专注于介绍全球生物医药健康研究的最新进展，本文旨在给予信息研讨，不代表任何立场或治疗方案推荐。如需专业医疗建议，请咨询正规医疗组织。