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2017年12月10日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了历史上第一款腺相关病毒（AAV）基因疗法，这项疗法针对由RPE65基因缺陷引起的先天性黑矇症2型，这一类型的AIgn_promotion=LS_SEOGW">遗传性眼病也是现在唯一能够得到有效治疗的案例。

AIgn_promotion=LS_SEOGW">AIPL1基因缺陷所导致的AIgn_promotion=LS_SEOGW">视网膜营养不良是一种罕见的遗传性眼病，患者从出生便遭受严重的视力障碍，并迅速进展至AIgn_promotion=LS_SEOGW">失明。AIPL1蛋白在光信号转导过程中占据关键位置，其功能障碍会导致光感受器细胞退化。现有的动物模型研究显示，基因补充疗法可以有效改善视网膜功能。

2025年2月22日，《柳叶刀》医学期刊发表了一篇研究文章，题为“儿童中AIPL1关联的严重视网膜营养不良的基因疗法：一种开放标签、首次人体干预研究”。该研究开拓性地表明，使用AAV基因疗法rAAV8.hRKp.AIPL1在患有AIPL1基因突变的儿童中是安全且耐受性良好的，患者的治疗后视力得到了显著提升。

此次研究选择进行一项非随机、单臂、开放标签的首次人体干预研究，参与的对象是四名年龄在1至3岁的儿童，他们均携带双等位AIPL1基因致病突变。研究团队运用了一种重组腺相关病毒载体的AAV基因疗法——rAAV8.hRKp.AIPL1，顺利获得视网膜下注射将基因疗法应用于每名参试儿童的单眼，未治疗的另一只眼作为对照组，同时给予口服泼尼松龙以预防潜在的炎症。

研究的治疗结局包括视觉敏感度（二者皆使用创新的触屏测试评估）、功能视觉（顺利获得观察和记录儿童的视觉行为和完成简单视觉导引任务的能力来评估）、视觉诱发电位（顺利获得记录对全屏黑白闪烁刺激的皮层电生理反应进行评估）、以及视网膜结构（使用便携式光学相干断层扫描及广角眼底成像进行评估）。

经过3至4年的随访，结果显示，经过治疗的四名儿童在治疗眼的平均标准视力测试成绩（logMAR）从最初的2.7（仅能感光）改善至0.9（视力约等同于视力表上的4.1，对应近视500度），而未治疗眼的视力则已无法被测量。顺利获得触摸屏测试，年龄较大的孩子显示出其低空间频率下的视力表现远优于未治疗眼。此外，稳态视觉诱发电位（ssVEP）显示治疗眼的视觉皮层响应显著增强。

家长也报道，治疗后的儿童在追踪物体、识别颜色、独立行动等能力上均有显著提升。同时，治疗眼的视网膜外层结构保持得更好，厚度优于未治疗眼。在安全性方面，研究中未发生严重不良事件，仅有一名儿童出现暂时性的黄斑水肿，但之后部分缓解且没有影响功能。术后炎症控制良好，没有出现视网膜脱离等相关并发症。

这项研究首次确认了AIPL1基因疗法在儿童中的安全性和有效性，显著改善了视力和生活质量。而视力的提升也可能支持儿童的语言、社交及运动能力的正常开展。本研究还表明，在视网膜结构尚未完全退化之前（<4岁）进行治疗，或许可以阻止疾病的进一步开展，这为遗传性眼病的早期干预给予了宝贵案例。

据悉，这一AAV基因疗法由MeiraGTx公司开发，另外还有7名接受双眼治疗的患儿也在视力上显示出显著的改善（这些患者的具体数据尚待公布）。

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