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2月28是第十八个国际罕见病日，今年的主题是「超越想象」。虽然罕见病被称为少见，但其种类繁多，全球已知的罕见病数量已超过7000种。在不同国家和地区，罕见病的定义各不相同。根据《中国罕见病定义研究报告2021》，在中国，罕见病被定义为新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。

根据数据库的数据，在已经向NMPA申请上市的新药中，今年有9款罕见病新药预计将在国内首次获批，涉及戈谢病、血友病、1型神经纤维瘤病、重症肌无力、肢端肥大症等多种疾病。

信念医药研发的BBM-H901是一种针对B型血友病的基因疗法，基于重组腺相关病毒（AAV）。该产品的上市申请于2024年7月被CDE受理，并已被纳入优先审评程序，预计最快将于2025年第二季度获批。血友病B是一种因凝血因子IX缺乏或功能异常而导致的遗传性出血性疾病。数据库显示，国内此前已有12款治疗血友病B的疗法获批上市，但主要为凝血因子类产品或抗体类融合蛋白。

复星医药开发的复迈替尼是一种MEK1/2选择性抑制剂。2024年，该药分别递交了用于治疗成人树突状细胞和组织细胞肿瘤近以及用于2岁及以上儿童1型神经纤维瘤病相关的丛状神经纤维瘤的两个新药申请。两项申请均已被纳入优先审评，有望在今年年底获批。

北海康成提出的CAN103用于治疗I型和III型戈谢病，该申请于2024年11月由CDE受理，并已纳入优先审评程序，预测将在2025年第四季度获批。戈谢病是一类溶酶体贮积症，国内此前仅有武田和赛诺菲的两款进口药获批治疗此病。CAN103是中国本土首款用于此病的酶替代疗法。

和铂医药与石药集团共同开发的巴托利单抗是一种靶向FcRn的全人源单克隆抗体，用于治疗全身型重症肌无力（gMG）。该产品的上市申请已被重新提交，预计将在2025年第四季度获批。重症肌无力是一种由抗乙酰胆碱受体抗体引发的取得性自体免疫性疾病。

锐康迪医药递交的帕瑞肽微球用于治疗无法手术或手术后未治愈的肢端肥大症，该申请于2024年6月被CDE受理，并已被纳入优先审评程序，预计在今年下半年获批。帕瑞肽是一种第二代生长抑素类药物，相较于第一代产品具有更好的疗效和安全性。

PTC Therapeutics开发的爱塔乐伦是一种用于杜氏肌营养不良症的蛋白质修复疗法，其上市申请已在2021年被受理并纳入优先审评程序。该药顺利获得帮助由无义突变导致的患者合成功能性蛋白质来改善病情。

除了上述创新药物，还有其他几款罕见病新药可能在今年于国内获批。BWIN必赢智慧期待在医药科技领域的进步能够惠及更多需要帮助的罕见病患者。

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