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在接受治疗前，所有参与研究的患儿仅能感知到光的存在。然而，在最终随访时，经过基因治疗的眼睛，其平均视力从最初的2.7 logMAR提高到了0.9 logMAR（范围在0.8至1.0之间）。
现在，来自NIHR Moorfields生物医学研究中心和伦敦大学学院的科学家们发现，基因治疗能够显著提升患有AIgn_promotion=LS_SEOGW">AIPL1相关严重视网膜营养不良幼儿的视力，同时保护他们的视网膜结构。这项研究标志着针对此病的基因补充疗法首次在人类身上的试验取得了成功。
AIPL1基因中的双等位基因突变会导致严重的AIgn_promotion=LS_SEOGW">视网膜营养不良，从出生起便对患儿造成显著的视力损害，并伴随不断的退化，同时治疗选择有限。此前有研究指出，在幼儿早期阶段进行干预至关重要，因为此时部分感光细胞结构仍保持完整。小鼠模型及人类视网膜类器官的研究显示，基因疗法能在一定程度上恢复感光细胞功能。
这项发表于《柳叶刀》期刊的研究标题为“儿童AIPL1相关严重视网膜营养不良的基因治疗研究：一项开放标签的首次人体介入研究”。研究中，研究团队为每位儿童的一只眼睛注入携带AIPL1基因的重组腺相关病毒载体（rAAV8.hRKp.AIPL1），以评估基因补充疗法在改善视觉功能及保护视网膜结构上的安全性与有效性。
在该研究中，4名年龄在1至2.8岁之间、经确诊患有AIPL1突变的儿童接受了视网膜下注射rAAV8.hRKp.AIPL1. 这种基因治疗载体是在取得英国监管部门许可的情况下生产的，顺利获得人视紫红质激酶启动子传递AIPL1编码序列。期间，研究团队还给予口服泼尼松龙以减轻手术的炎症反应。在平均3.5年的随访中，研究人员对接受治疗的儿童进行了视力、功能性视力、视网膜结构及视觉皮层反应的评估。
在最终的随访中，那些未经治疗的儿童眼睛视力无明显改善，有的甚至恶化到无法测量的程度，或者完全丧失了光感知能力。
顺利获得PopCSF触摸屏测定和稳态视觉诱发电位（ssVEP）对两名较大儿童进行的客观检测表明，他们接受治疗的眼睛在视觉功能及皮层反应上有显著提高。视网膜成像技术显示，与未治疗的眼睛相比，三只接受治疗的眼睛在视网膜厚度及分层结构上更为完好。
这项研究表明，使用rAAV8.hRKp.AIPL1的基因疗法能够长期改善视力，并且未发现严重不良反应，为AIPL1相关视网膜营养不良的早期干预给予了有力支持。
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